Para qué se realiza
- Estimar el riesgo de determinadas aneuploidías mediante cribado prenatal no invasivo (NIPT/cfDNA).
- Estudiar alteraciones cromosómicas o genéticas cuando hay hallazgos ecográficos, antecedentes o un cribado de alto riesgo.
- Orientar pruebas de portadores o estudios familiares relacionados con embarazo y reproducción.
Cómo se realiza
Askabide informa, revisa la petición, identifica y extrae la muestra cuando corresponde. La fase genética se realiza en un laboratorio asociado seleccionado para la técnica. Los estudios invasivos requieren indicación y toma por unidades obstétricas acreditadas.
Preparación
- Aporta semana exacta de gestación, ecografías, antecedentes familiares, embarazos previos y resultados de cribado.
- Lee y firma el consentimiento específico; decide de antemano qué información deseas recibir cuando la prueba lo permita.
- No tomes decisiones obstétricas irreversibles basándote únicamente en un resultado de cribado.
Cómo se procesa en Askabide
Laboratorio asociado
El NIPT analiza fragmentos de ADN libre circulante en sangre materna y estima un riesgo; no examina directamente todas las células del feto. Los cariotipos, microarrays o estudios moleculares diagnósticos utilizan técnicas y muestras diferentes en laboratorios asociados.
Askabide gestiona información, muestra y trazabilidad; la técnica especializada se realiza fuera.
Resultados e intervalos orientativos
Los intervalos dependen del método, el equipo, los reactivos, las unidades, la edad, el sexo, el embarazo, el ciclo menstrual y la población de referencia. El dato válido es siempre el que aparece en el informe del laboratorio.
| Parámetro o resultado | Referencia orientativa | Cómo se interpreta |
|---|---|---|
| Bajo riesgo | Cribado, no diagnóstico | Reduce la probabilidad de las alteraciones estudiadas, pero no las descarta al 100 %. |
| Alto riesgo | Requiere confirmación | No confirma una alteración fetal; requiere asesoramiento y una prueba diagnóstica cuando proceda. |
| Sin resultado/no concluyente | Puede requerir repetición | Puede deberse a fracción fetal baja, edad gestacional, factores maternos o problemas preanalíticos. |
| Diagnóstico genético | Según la técnica | Puede informar una variante, alteración cromosómica o resultado normal para el alcance concreto. |
Limitaciones importantes
- El NIPT es una prueba de cribado, no un diagnóstico.
- Ninguna prueba genética prenatal estudia todas las enfermedades o malformaciones.
- Mosaicismo placentario, gemelaridad, transfusiones, trasplantes, cáncer materno u otros factores pueden complicar la interpretación.