Para qué se realiza
- Investigar una enfermedad hereditaria sospechada por síntomas o antecedentes.
- Valorar predisposición a cáncer hereditario cuando la historia personal o familiar cumple criterios.
- Realizar estudio en cascada de familiares cuando se conoce una variante patogénica en la familia.
- Orientar prevención, seguimiento o decisiones reproductivas con asesoramiento adecuado.
Cómo se realiza
Tras revisar la indicación y el árbol familiar, Askabide obtiene e identifica la muestra y la remite con el consentimiento al laboratorio asociado. El informe genético debe interpretarse junto con la historia clínica y, cuando procede, por genética clínica.
Preparación
- Reúne informes del familiar afectado y, si existe, el resultado genético familiar: estudiar primero a una persona afectada suele ser más informativo.
- Completa un árbol familiar con tipos de cáncer o enfermedad y edades aproximadas al diagnóstico.
- Valora implicaciones para seguros, familiares, hallazgos secundarios y derecho a no saber antes de firmar.
Cómo se procesa en Askabide
Laboratorio asociado
Secuenciación y/o análisis de deleciones, duplicaciones u otras variantes según el panel. La técnica y los genes deben definirse antes del envío; los resultados se clasifican con criterios profesionales y pueden reevaluarse con el tiempo.
Askabide gestiona información, muestra y trazabilidad; la técnica especializada se realiza fuera.
Resultados e intervalos orientativos
Los intervalos dependen del método, el equipo, los reactivos, las unidades, la edad, el sexo, el embarazo, el ciclo menstrual y la población de referencia. El dato válido es siempre el que aparece en el informe del laboratorio.
| Parámetro o resultado | Referencia orientativa | Cómo se interpreta |
|---|---|---|
| Variante patogénica/probablemente patogénica | Hallazgo clínicamente relevante | Puede confirmar predisposición o diagnóstico dentro del contexto; no determina por sí sola cuándo aparecerá una enfermedad. |
| VUS | No debe guiar decisiones irreversibles | No se considera automáticamente causante; puede reclasificarse con nueva evidencia. |
| Negativo/no concluyente | Dentro del alcance del panel | No se identifica una variante relevante, pero no excluye una causa genética no cubierta o aún desconocida. |
| Portador/a | Según herencia | Puede tener implicaciones reproductivas o familiares aunque la persona no esté enferma. |
Limitaciones importantes
- Un resultado negativo no elimina toda predisposición hereditaria.
- Una VUS no debe tratarse como una mutación patogénica.
- Los paneles amplios aumentan la posibilidad de hallazgos inciertos o secundarios.
- El resultado puede afectar a familiares biológicos, por lo que la confidencialidad y el asesoramiento son esenciales.