Pourquoi l’analyse est réalisée
- Estimer le risque de certaines aneuploïdies par dépistage prénatal non invasif (DPNI/ADN libre).
- Étudier des anomalies chromosomiques ou génétiques en cas d’anomalie échographique, d’antécédents ou de dépistage à haut risque.
- Orienter les tests de portage ou études familiales liés à la grossesse et à la reproduction.
Comment elle est réalisée
Askabide informe, vérifie la demande, identifie et prélève l’échantillon lorsque cela est approprié. L’analyse génétique est réalisée par un laboratoire partenaire adapté à la technique. Les examens invasifs nécessitent une indication et un prélèvement dans une unité obstétricale accréditée.
Préparation
- Fournissez le terme exact, les échographies, les antécédents familiaux, les grossesses précédentes et les résultats de dépistage.
- Lisez et signez le consentement spécifique ; décidez à l’avance des informations que vous souhaitez recevoir lorsque des options existent.
- Ne prenez pas de décision obstétricale irréversible sur la seule base d’un résultat de dépistage.
Traitement chez Askabide
Laboratoire partenaire
Le DPNI analyse des fragments d’ADN libre circulant dans le sang maternel et estime un risque ; il n’examine pas directement toutes les cellules fœtales. Les caryotypes, puces chromosomiques ou études moléculaires diagnostiques utilisent d’autres techniques et prélèvements dans des laboratoires partenaires.
Askabide gère l’information, l’échantillon et la traçabilité ; la technique spécialisée est réalisée à l’extérieur.
Résultats et intervalles indicatifs
Les intervalles varient selon la méthode, l’automate, les réactifs, les unités, l’âge, le sexe, la grossesse, la phase du cycle et la population de référence. Seul l’intervalle imprimé sur le compte rendu du laboratoire fait foi.
| Paramètre ou résultat | Référence indicative | Interprétation |
|---|---|---|
| Risque faible | Cribado, no diagnóstico | Réduit la probabilité des anomalies étudiées sans les exclure à 100 %. |
| Risque élevé | Requiere confirmación | Ne confirme pas une anomalie fœtale ; un conseil et un test diagnostique sont nécessaires lorsque cela est indiqué. |
| Sans résultat/non concluant | Puede requerir repetición | Peut être lié à une faible fraction fœtale, au terme, à des facteurs maternels ou à des problèmes préanalytiques. |
| Test génétique diagnostique | Según la técnica | Peut rapporter un variant, une anomalie chromosomique ou un résultat normal dans le périmètre précis du test. |
Limites importantes
- Le DPNI est un test de dépistage et non un diagnostic.
- Aucun test génétique prénatal n’étudie toutes les maladies ou malformations.
- Le mosaïcisme placentaire, une grossesse gémellaire, une transfusion, une greffe, un cancer maternel ou d’autres facteurs peuvent compliquer l’interprétation.