Zertarako egiten da
- Aneuploidi jakin batzuen arriskua kalkulatzea jaioaurreko baheketa ez-inbaditzailearen bidez (NIPT/cfDNA).
- Alterazio kromosomiko edo genetikoak aztertzea ekografia-aurkikuntzak, aurrekariak edo arrisku handiko baheketa dagoenean.
- Haurdunaldi eta ugalketarekin lotutako eramaile-probak edo familia-azterketak bideratzea.
Nola egiten da
Askabidek informazioa ematen du, eskaera berrikusten du eta dagokionean lagina identifikatu eta ateratzen du. Fase genetikoa teknikara egokitutako laborategi elkartu batean egiten da. Azterketa inbaditzaileek unitate obstetriko egiaztatuetan indikazioa eta laginketa behar dituzte.
Prestaketa
- Eman haurdunaldi-aste zehatza, ekografiak, familia-aurrekariak, aurreko haurdunaldiak eta baheketa-emaitzak.
- Irakurri eta sinatu baimen espezifikoa; probak ahalbidetzen duenean, aldez aurretik erabaki zer informazio jaso nahi duzun.
- Ez hartu erabaki obstetriko atzeraezinik baheketa-emaitza bakarrean oinarrituta.
Nola prozesatzen da Askabiden
Laborategi elkartua
NIPTak amaren odolean zirkulatzen duen DNA askearen zatiak aztertzen ditu eta arriskua kalkulatzen du; ez ditu fetuaren zelula guztiak zuzenean aztertzen. Kariotipoek, mikroarrayek edo azterketa molekular diagnostikoek beste teknika eta lagin batzuk erabiltzen dituzte laborategi elkartuetan.
Askabidek informazioa, lagina eta trazabilitatea kudeatzen ditu; teknika espezializatua kanpoan egiten da.
Emaitzak eta orientaziozko tarteak
Tarteak metodoaren, ekipoaren, erreaktiboen, unitateen, adinaren, sexuaren, haurdunaldiaren, hilekoaren zikloaren eta erreferentzia-populazioaren arabera aldatzen dira. Baliozkoa laborategiko txostenean agertzen den tartea da.
| Parametroa edo emaitza | Orientaziozko erreferentzia | Nola interpretatzen da |
|---|---|---|
| Arrisku txikia | Cribado, no diagnóstico | Aztertutako alterazioen probabilitatea murrizten du, baina ez ditu %100ean baztertzen. |
| Arrisku handia | Requiere confirmación | Ez du fetu-alteraziorik baieztatzen; aholkularitza eta, dagokionean, proba diagnostikoa behar ditu. |
| Emaitzarik gabe/ez-erabakigarria | Puede requerir repetición | Fetu-frakzio baxuak, haurdunaldi-adinak, amaren faktoreek edo arazo preanalitikoek eragin dezakete. |
| Diagnostiko genetikoa | Según la técnica | Aldaera, alterazio kromosomikoa edo emaitza normala informa dezake irismen zehatzerako. |
Muga garrantzitsuak
- NIPTa baheketa-proba da, ez diagnostikoa.
- Jaioaurreko proba genetiko batek ere ez ditu gaixotasun edo malformazio guztiak aztertzen.
- Plazentako mosaizismoak, biki-haurdunaldiak, transfusioek, transplanteek, amaren minbiziak edo beste faktoreek interpretazioa zaildu dezakete.