Zertarako egiten da
- Sintomek edo aurrekariek susmatzen duten herentziazko gaixotasuna ikertzea.
- Herentziazko minbiziaren joera baloratzea historia pertsonal edo familiarrak irizpideak betetzen dituenean.
- Familian aldaera patogeniko ezaguna dagoenean senideen kaskadako azterketa egitea.
- Prebentzioa, jarraipena edo ugalketa-erabakiak bideratzea aholkularitza egokiarekin.
Nola egiten da
Indikazioa eta familia-zuhaitza berrikusi ondoren, Askabidek lagina hartu eta identifikatzen du eta baimenarekin batera laborategi elkartura bidaltzen du. Txosten genetikoa historia klinikoarekin eta, dagokionean, genetika klinikoarekin interpretatu behar da.
Prestaketa
- Bildu gaixo dagoen senidearen txostenak eta, badago, familiako emaitza genetikoa: lehenik pertsona gaixo bat aztertzea informazio handiagokoa izan ohi da.
- Osatu familia-zuhaitza minbizi edo gaixotasun motekin eta diagnostiko-adin gutxi gorabeherakoekin.
- Baimena sinatu aurretik baloratu aseguruetarako, senideentzako, bigarren mailako aurkikuntzetarako eta ez jakiteko eskubiderako ondorioak.
Nola prozesatzen da Askabiden
Laborategi elkartua
Sekuentziazioa eta/edo delezio, duplikazio edo beste aldaeren azterketa panelaren arabera. Teknika eta geneak bidali aurretik zehazten dira; emaitzak irizpide profesionalen arabera sailkatzen dira eta denboran berriz ebaluatu daitezke.
Askabidek informazioa, lagina eta trazabilitatea kudeatzen ditu; teknika espezializatua kanpoan egiten da.
Emaitzak eta orientaziozko tarteak
Tarteak metodoaren, ekipoaren, erreaktiboen, unitateen, adinaren, sexuaren, haurdunaldiaren, hilekoaren zikloaren eta erreferentzia-populazioaren arabera aldatzen dira. Baliozkoa laborategiko txostenean agertzen den tartea da.
| Parametroa edo emaitza | Orientaziozko erreferentzia | Nola interpretatzen da |
|---|---|---|
| Aldaera patogenikoa/ziurrenik patogenikoa | Hallazgo clínicamente relevante | Testuinguruan joera edo diagnostikoa baieztatu dezake; ez du berez gaixotasuna noiz agertuko den zehazten. |
| Esanahi ezezaguneko aldaera | No debe guiar decisiones irreversibles | Ez da automatikoki eragiletzat hartzen; ebidentzia berriarekin berriz sailkatu daiteke. |
| Negatiboa/ez-erabakigarria | Dentro del alcance del panel | Ez da aldaera garrantzitsurik identifikatu, baina ez du estali gabeko edo oraindik ezezaguna den kausa genetikoa baztertzen. |
| Eramailea | Según herencia | Ugalketa- edo familia-ondorioak izan ditzake pertsona gaixorik ez egon arren. |
Muga garrantzitsuak
- Emaitza negatiboak ez du herentziazko joera guztia ezabatzen.
- Esanahi ezezaguneko aldaera ez da mutazio patogeniko gisa tratatu behar.
- Panel zabalek aurkikuntza zalantzazko edo sekundarioen aukera handitzen dute.
- Emaitzak senide biologikoei eragin diezaieke; beraz, konfidentzialtasuna eta aholkularitza funtsezkoak dira.